La Sociedad Española de Neurología estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y recuerda que alrededor de tres millones de personas en España conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta ahora.
Con motivo de la celebración este sábado del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, la coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, la doctora Ana María Domínguez, explicó que “las enfermedades minoritarias se denominaron tradicionalmente “raras” porque individualmente son poco frecuentes, aunque en conjunto afectan a, al menos, un 8% de la población española”.
De todas formas, añadió, “se intenta fomentar el uso del término de “minoritarias” para evitar cualquier connotación peyorativa. Además, la implicación de los neurólogos es fundamental cuando hablamos de enfermedades minoritarias porque hasta el 50% de estas patologías son puramente neurológicas y el resto suelen tener también afectación del sistema nervioso en algún momento durante la evolución”.
Entre las entidades neurológicas minoritarias, las más comunes son patologías neuromusculares, trastornos del neurodesarrollo, enfermedades neurovasculares hereditarias y neurocutáneas, epilepsias genéticas y ataxias. Y en términos de carga sociosanitaria, todos estos problemas concentran una de las mayores proporciones de años potenciales de vida perdidos por discapacidad y mortalidad dentro del conjunto de las enfermedades minoritarias.
ATLAS DE MORTALIDAD
De acuerdo con el Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras en España, más del 40% de las muertes atribuidas a enfermedades minoritarias están relacionadas con trastornos de carácter neurológico. Por otra parte, en España, entre el 75% y el 80% de las personas con estas patologías presentan algún grado de dependencia y más de la mitad necesitan apoyo para las actividades básicas de la vida diaria, por lo que suponen una carga socioeconómica considerable.
Además, el coste anual por paciente puede oscilar entre 20.000 y más de 100.000 euros en los casos más graves, y más del 40% de este coste corresponde a gastos indirectos, como pérdida de productividad y cuidados informales. A nivel europeo, el impacto económico de las enfermedades minoritarias se estima en más de 100.000 millones de euros anuales.
Por otra parte, las enfermedades neurológicas minoritarias representan una de las principales causas de discapacidad grave de inicio precoz. De hecho, más del 35% de las personas con estas patologías presentan los primeros síntomas en la infancia o la adolescencia y se estima que hasta el 70–90% de las enfermedades minoritarias pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes.
FALLECIMIENTOS EN MENORES
Asimismo, estas patologías son responsables de cerca del 35% de los fallecimientos en menores de un año y de más del 10% de las muertes entre 1 y 15 años. “Pero más allá de la afectación durante la etapa pediátrica, y en parte gracias a los avances en el cuidado sociosanitario de estos pacientes, más del 50% de las personas que viven actualmente con una enfermedad minoritaria son adultos”, indicó la doctora Domínguez.
Por ello, continuó, “la continuidad asistencial entre los pediatras y las unidades médicas de adultos es fundamental. Estas consultas multidisciplinares con pediatras y médicos de adultos llamadas “de transición” todavía son poco frecuentes en nuestro país y deben seguir extendiéndose”.
En todo caso, uno de los mayores desafíos para las enfermedades minoritarias es el retraso diagnóstico. En España, el tiempo medio hasta alcanzar un diagnóstico se sitúa entre los cuatro y cinco años, pero en un 25% de los casos supera los 10 años.
SIN DIAGNÓSTICO
Además, antes de obtener un diagnóstico definitivo, muchos pacientes reciben dos o tres diagnósticos erróneos tras consultar múltiples especialistas. La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (European Reference Networks -ERN-) estima que más del 60% de los pacientes europeos con una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados.
Del mismo modo, cerca del 80% de las enfermedades minoritarias son hereditarias, por lo que el acceso a técnicas diagnósticas como los estudios genéticos resulta determinante. En los últimos años, la implantación en la mayoría de centros sanitarios de pruebas genéticas avanzadas como la secuenciación masiva supuso un hito relevante puesto que se amentó el rendimiento diagnóstico un 40–60%, señalaron desde la SEN.
Actualmente no se conocen tratamientos curativos para cerca del 95% de las enfermedades minoritarias. Sin embargo, el panorama está cambiando. En Europa se designaron más de 2.000 medicamentos huérfanos y el número de ensayos clínicos en enfermedades minoritarias aumentó más de un 80% en la última década, especialmente en el ámbito de los tratamientos génicos y otras terapias avanzadas.