El Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) acogerá el 28 de febrero la II Jornada de sensibilización y difusión de las enfermedades raras o minoritarias, con el fin de analizar los retos que presentan estas dolencias poco frecuentes, su diagnóstico y el cuidado de las personas que las padecen y sus familiares.
El encuentro, organizado por la Consejería de Salud del Principado con la colaboración de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe), la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y asociaciones de personas afectadas a nivel autonómico, se dirige tanto a profesionales sanitarios y sociosanitarios como al tercer sector y a los propios afectados.
La jornada persigue sensibilizar, informar y formar a profesionales en el manejo de los pacientes y sus familias. Incluye ponencias de especialistas en asistencia sanitaria y sociosanitaria, investigación clínica y genética. Además, el movimiento asociativo aportará su visión sobre estas enfermedades.
La Consejería de Salud tiene contabilizados cerca de 74.000 pacientes con enfermedades de baja prevalencia, lo que supone que el 7,4% de la población padece alguna de estas patologías poco frecuentes, recogidas en el Registro Estatal de Enfermedades Raras (Siera). Estas personas pueden padecer una o varias dolencias sin tratamiento curativo.
La mayoría de los casos corresponden a personas con enfermedades neuromusculares y metabólicas hereditarias. La patología más prevalente en el Principado, con casi la mitad de los casos (48%), es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Le siguen la enfermedad de Huntington (7%), la distrofia miotónica de Steinert y las displasias renales (6%). Según los datos del registro, el 55% de las personas afectadas son mujeres, el 56% tienen 65 o más años, y el 5,3% son pacientes pediátricos.