¿Qué distingue al Homo sapiens de otros seres vivos? ¿Y al conjunto de los mamíferos? ¿Qué les hace diferentes? Estas son las preguntas a las cuales han intentado encontrar respuesta los expertos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), en colaboración con el departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).
Para hacerlo, han analizado el genoma ya secuenciado de 68 mamíferos y han identificado 6.000 familias de genes que solo se pueden encontrar en estos animales. Se trata de genes sin homólogos fuera de los mamíferos, es decir, que no están presentes en otras especies sin pelo. En los seres humanos, se calcula que representan el 2,5% de los genes que codifican proteínas.
“Todavía desconocemos la función de una parte importante de nuestros genes, hay que hacer un esfuerzo para caracterizarlos”, apuntan los autores
El trabajo lo ha encabezado José Luis Villanueva-Cañas, del grupo de investigación en genómica evolutiva del IMIM y actualmente investigador del Instituto de Biología Evolutiva (UPF-CSIC), y Mar Albà, investigadora ICREA del IMIM y del Programa de Recerca en Informática Biomédica (GRIB) del IMIM y la UPF. En el estudio ha colaborado el grupo de David Andreu en el departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF. Lo ha publicado la revista Genome Biology and Evolution.
Villanueva-Cañas ha explicado que el objetivo del trabajo era “entender qué genes definen a los mamíferos como clase, es decir, qué genes solo se encuentran dentro de este grupo”. Para hacerlo, se diseñó un conjunto de programas que hicieron posible comparar el genoma de 68 mamíferos. Entre ellos, el Homo sapiens, pero también primates y representantes de los principales órdenes de esta clase de animales, incluyendo el lince ibérico.
Con estos datos se generó un catálogo de genes exclusivos de los mamíferos, unes 6.000 familias de genes. A la vez, se les asignó una posible edad de origen en función de las especies en las que están presentes. También se intentó averiguar qué hacen estos genes, utilizando datos de expresión (secuenciación de RNA) de diferentes tejidos para ver dónde y cuándo se expresaban, y datos de proteómica para comprobar si se traducen, es decir, si producen proteínas.
Genes nuevos más curtos, pero activos
Una parte de estos genes tendrían un origen de novo, no provienen de la duplicación de genes ya existentes. Los genes de novo son importantes para adquirir nuevas funciones durante la evolución, como demostró un anterior estudio liderado por Albà (publicado en Plos Genetics).
Los genes identificados no tienen homólogos fuera de los mamíferos, es decir, no están presentes en otras especies sin pelo
En este sentido, este nuevo trabajo ha conseguido identificar la función de algunos de estos genes, relacionados con cómo se estructura la piel y porqué es diferente de la de, por ejemplo, los reptiles, y otros que participan en las glándulas mamarias que distinguen a los mamíferos. También han identificado péptidos antimicrobianos, que participan en la defensa del cuerpo ante los patógenos.
Los investigadores también destacan que los genes encontrados son curtos y normalmente se expresan solo en uno o pocos tejidos. En este sentido, Albà ha querido destacar que “estudios como este nos ayudan a entender cómo se forman nuevos genes en la evolución y si tienen un papel relevante en la adaptación de los organismos al medio que les rodea”.
Por esto, “catalogar los genes en mamíferos es el primer paso para entender cuáles son sus funciones” y “nos acerca a definir un conjunto de piezas que se originaron en la base de su evolución y que son comunes a todos ellos o a algunos de sus subgrupos”. Villanueva-Cañas ha explicado que “todavía desconocemos la función de una parte importante de nuestros genes, por este motivo hay que hacer un esfuerzo para caracterizarlos”, como es el caso de uno de los que se ha identificado durante el estudio (neuronatin), que tiene una función en el desarrollo del cerebro hasta ahora desconocida.
SINC