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SINC – Una nueva clave para entender el enfisema pulmonar ha sido desvelada por un grupo de cient\u00edficos espa\u00f1oles de distintas instituciones. Seg\u00fan los investigadores, una variaci\u00f3n gen\u00e9tica relacionada con el d\u00e9ficit de la prote\u00edna alfa-1 antitripsina podr\u00eda favorecer la aparici\u00f3n de esta enfermedad.<\/p>\n
El descubrimiento de esta mutaci\u00f3n, que se ha denominado QOMadrid, es fruto de una colaboraci\u00f3n entre el Instituto de Salud Carlos III, el Registro Espa\u00f1ol de Pacientes con D\u00e9ficit alfa-1 antitripsina (REDAAT) y la Sociedad Espa\u00f1ola de Neumolog\u00eda y Cirug\u00eda Tor\u00e1cica (SEPAR). El estudio ha sido publicado en la revista Respiratory Research.<\/p>\n
Algunos compuestos t\u00f3xicos como el humo del tabaco provocan que el organismo segregue oxidantes que infectan o irritan las paredes de los alveolos. La misi\u00f3n de la prote\u00edna alfa-1 antitripsina es proteger el tejido pulmonar frente a estos da\u00f1os.<\/p>\n
Fumar agrava el riesgo de enfisema pulmonar en los individuos con esta mutaci\u00f3n, seg\u00fan los investigadores<\/p><\/blockquote>\n
Por lo tanto, para los investigadores, fumar o inhalar sustancias contaminantes puede aumentar el riesgo de enfisema pulmonar en los individuos con esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica ya que carecen de protecci\u00f3n tanto en los pulmones como en la sangre.<\/p>\n
\u00abEl paciente estudiado sufre un enfisema muy grave debido a que es portador de esta nueva mutaci\u00f3n y tambi\u00e9n de otra descrita previamente\u00bb, afirma Beatriz Mart\u00ednez Delgado, genetista del Instituto de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III.<\/p>\n
Las personas que padecen un enfisema pulmonar pueden llenar sus pulmones de aire fresco pero presentan graves dificultades para expulsarlo, lo que provoca deficiencias en la oxigenaci\u00f3n de las c\u00e9lulas del cuerpo.<\/p>\n
Importancia de las regiones reguladoras<\/p>\n
En el estudio se analiz\u00f3 a una familia con d\u00e9ficit grave de alfa-1 antitripsina. Para Mart\u00ednez Delgado, los resultados revelan que las regiones reguladoras del gen pueden ser una clave para el desarrollo de la enfermedad, \u201cincluso si esta mutaci\u00f3n no afecta a las regiones codificantes\u201d.<\/p>\n
\u00abHay que concienciar a la poblaci\u00f3n en h\u00e1bitos de vida m\u00e1s favorables para la salud respiratoria, sobre todo en casos de riesgo como el d\u00e9ficit de alfa-1-antitripsina\u00bb, explica Mar\u00eda Teresa Mart\u00ednez, neum\u00f3loga del Hospital 12 de Octubre de Madrid, responsable del paciente y de su familia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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