{"id":44192,"date":"2017-03-06T21:19:13","date_gmt":"2017-03-06T21:19:13","guid":{"rendered":"http:\/\/candas365.es\/noticias\/?p=44192"},"modified":"2017-03-06T21:19:13","modified_gmt":"2017-03-06T21:19:13","slug":"posible-primer-tratamiento-para-una-grave-enfermedad-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/candas365.es\/noticias\/posible-primer-tratamiento-para-una-grave-enfermedad-rara\/","title":{"rendered":"Posible primer tratamiento para una grave enfermedad rara"},"content":{"rendered":"
PMM2-CDG es el subtipo m\u00e1s com\u00fan de los \u2018defectos cong\u00e9nitos de la glicosilaci\u00f3n\u2019, un grupo de enfermedades metab\u00f3licas hereditarias en los que el proceso de adici\u00f3n de un gl\u00facido a otra mol\u00e9cula (prote\u00ednas\/l\u00edpidos) es deficiente, lo que causa un grave malfuncionamiento en \u00f3rganos y sistemas vitales. Se conocen m\u00e1s de 100 defectos gen\u00e9ticos diferentes que afectan a la glicosilaci\u00f3n de prote\u00ednas siendo la PMM2-CDG el defecto m\u00e1s com\u00fan y afecta a menos de mil personas en el mundo, y para las que no existe actualmente ning\u00fan tratamiento.<\/p>\n
Tras realizar una serie de caracterizaciones de las mutaciones descritas en pacientes con PMM2-CDG, investigadoras de la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid (UAM) han deducido un posible tratamiento para la enfermedad basado en terapias farmacol\u00f3gicas dirigidas a mejorar el plegamiento de prote\u00ednas mutantes inestables. La prueba de concepto fue recientemente publicada en la revista Human Mutation.<\/p>\n
Para mejorar dicho plegamiento, las cient\u00edficas proponen el uso de chaperonas farmacol\u00f3gicas (PCs), peque\u00f1os compuestos qu\u00edmicos que podr\u00edan restablecer las funciones alteradas en los pacientes.<\/p>\n
\u00abUno de estos compuestos ha demostrado un excelente punto de partida para el tratamiento de esta grave enfermedad rara\u201d, explica P\u00e9rez Gonz\u00e1lez<\/em><\/strong><\/p><\/blockquote>\n
\u201cEn este trabajo utilizamos un sistema de alto rendimiento para cribar diez mil compuestos qu\u00edmicos con capacidad chaperona \u2013explica Bel\u00e9n P\u00e9rez Gonz\u00e1lez, del Centro de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y del CBM de la UAM\u2013. Esto con el prop\u00f3sito de encontrar posibles chaperonas farmacol\u00f3gicas que pudieran recuperar la estabilidad de fosfomanomutasa 2, ya que la inactividad de esta enzima es la responsable del trastorno de la glicosilaci\u00f3n en PMM2-CDG\u201d.<\/p>\n
\u201cDe ese modo \u2013contin\u00faa la investigadora\u2013 logramos identificar ocho compuestos que incrementan la estabilidad de la enzima. Entre estos, cuatro funcionaron como potenciales chaperonas, incrementando la estabilidad y actividad de la fosfomanomutasa en un modelo celular de la enfermedad en el que se sobrexpresaron las mutaciones de PMM2-CDG\u201d.<\/p>\n
\u201cFinalmente, luego de superar un an\u00e1lisis estructural y distintos filtros de calidad farmacoqu\u00edmica, uno de estos compuestos, que ahora est\u00e1 bajo patente en la UAM, ha demostrado ofrecer un excelente punto de partida en la direcci\u00f3n de desarrollar un tratamiento para esta grave enfermedad rara\u201d, concluye la investigadora.<\/p>\n
En el estudio, fue codirigido por cient\u00edficas del CEDEM y del Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa (CBMSO), grupo que pertenece al Centro de Investigaci\u00f3n en Red de enfermedades raras (CIBERER) y al Instituto de investigaci\u00f3n de La Paz (IdiPAZ) , en colaboraci\u00f3n con la Universidad de Bergen (Noruega).<\/p>\n
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