![\"\"](\"https:\/\/candas365.es\/noticias\/wp-content\/uploads\/2017\/01\/Hallan-caracteristicas-comunes-en-los-genes-asociados-a-enfermedades_image_380-360x243.jpg\")
\u00bfQu\u00e9 hace que un gen sea causante de una enfermedad? \u00bfTienen algo en com\u00fan todos los genes vinculados a patolog\u00edas? \u00bfExiste alguna relaci\u00f3n entre la enfermedad y la adaptaci\u00f3n evolutiva? Estas son algunas de las preguntas que plantean investigadores del Instituto de Biolog\u00eda Evolutiva (IBE), centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y el CSIC, en su \u00faltimo estudio publicado en la revista Human Molecular Genetics.<\/p>\n
Para responderlas, el equipo ha comparado genes que pueden causar enfermedades con genes que nunca han sido relacionados con ninguna, y concluyen que los genes vinculados a enfermedades comparten caracter\u00edsticas evolutivas y tienen redes proteicas distintas al resto del genoma.<\/p>\n
Gracias a los datos obtenidos por proyectos como el de los 1.000 genomas humanos, Elena Bosch, investigadora en el IBE (CSIC-UPF) y su equipo cient\u00edfico han podido estudiar un total de 3.275 genes vinculados a enfermedades. Seg\u00fan los cient\u00edficos, estos genes est\u00e1n mucho m\u00e1s conservados en la evoluci\u00f3n, son mucho m\u00e1s relevantes en la red de interacciones proteicas y se expresan en mayor cantidad y en m\u00e1s tejidos que los genes no vinculados a enfermedades.<\/p>\n
\u201cLas caracter\u00edsticas observadas hacen pensar que estos genes tienen un papel tan relevante que muchas de las variantes que albergan pueden llevar al organismo fuera del equilibrio resultando en una enfermedad\u201d, indica Bosch, l\u00edder del Laboratorio de Gen\u00e9tica Evolutiva de Poblaciones.<\/p>\n
Los cient\u00edficos han explorado tambi\u00e9n las diferencias existentes entre genes vinculados \u00fanicamente a enfermedades mendelianas, genes vinculados \u00fanicamente a enfermedades complejas y genes relacionados con ambos tipos de patolog\u00edas.<\/p>\n
Las enfermedades mendelianas son aquellas que se heredan por una mutaci\u00f3n en un solo gen, como la fibrosis qu\u00edstica o la hemofilia, mientras que las enfermedades complejas dependen de la combinaci\u00f3n de varios factores gen\u00e9ticos y ambientales y son m\u00e1s frecuentes en la poblaci\u00f3n, como la obesidad o el c\u00e1ncer.<\/p>\n
Los cient\u00edficos han observado un gradiente de importancia biol\u00f3gica dentro del genoma<\/em><\/strong><\/p><\/blockquote>\n
\u201cCada vez hay m\u00e1s pruebas de que los genes mendelianos desempe\u00f1an un importante papel en las enfermedades complejas\u201d, comenta Nino Spataro, primer autor del estudio. \u201cTras recopilar 887 genes vinculados a enfermedades mendelianas, hemos visto que m\u00e1s del 23% est\u00e1n relacionados con al menos una enfermedad compleja\u201d, a\u00f1ade.<\/p>\n
Los genes m\u00e1s importantes<\/strong><\/p>\n
Los resultados de la comparaci\u00f3n demuestran adem\u00e1s que los genes que participan en ambos tipos de enfermedades tienen un peso mayor en la susceptibilidad a estas. De hecho, los cient\u00edficos han observado un gradiente de importancia biol\u00f3gica dentro del genoma: los genes esenciales para la vida y que no est\u00e1n vinculados a ninguna enfermedad forman un subgrupo de genes extremadamente importante, los genes vinculados a enfermedad presentan un rol funcional intermedio, mientras que los genes no esenciales y que no aparecen alterados en ninguna enfermedad parecen desempe\u00f1ar un papel relativamente menor en el organismo.<\/p>\n
\u201cMejorar nuestros conocimientos sobre las mutaciones gen\u00e9ticas y los factores de riesgo que conducen a las enfermedades nos proporciona nuevas herramientas para comprender las bases evolutivas y moleculares de la enfermedad\u201d, concluye Bosch.<\/p>\n
SINC<\/p>\n
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