{"id":27106,"date":"2016-03-04T20:21:57","date_gmt":"2016-03-04T18:51:57","guid":{"rendered":"http:\/\/candas365.es\/noticias\/?p=27106"},"modified":"2016-03-04T20:21:57","modified_gmt":"2016-03-04T18:51:57","slug":"se-diagnostican-antes-de-los-dos-anos-de-vida-dos-de-cada-tres-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/candas365.es\/noticias\/se-diagnostican-antes-de-los-dos-anos-de-vida-dos-de-cada-tres-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Se diagnostican antes de los dos a\u00f1os de vida, dos de cada tres enfermedades raras"},"content":{"rendered":"

\"enfermedades_rasa\"Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los 2 a\u00f1os, seg\u00fan datos de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER). \u201cEn muchos casos son ni\u00f1os con un problema de salud grave, cr\u00f3nico y con frecuencia invalidante\u201d, explica la doctora Mercedes de la Torre Esp\u00ed, jefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil Universitario Ni\u00f1o Jes\u00fas de Madrid y miembro de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Pediatr\u00eda (AEP).\u201cLa baja incidencia de estas enfermedades hace que la investigaci\u00f3n sea muy dif\u00edcil\u201d, asegura esta doctora con motivo de la Celebraci\u00f3n del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebr\u00f3 ayer.<\/p>\n

\u201cCon frecuencia no se consigue un n\u00famero suficiente de pacientes que permita demostrar que un tratamiento es efectivo con total seguridad o que una prueba diagn\u00f3stica es v\u00e1lida. Sin embargo, cualquier avance es una esperanza para tres millones de personas, as\u00ed que no hay que escatimar esfuerzos\u201d, destaca. La colaboraci\u00f3n y la coordinaci\u00f3n entre profesionales e instituciones es esencial para adoptar medidas que puedan ayudar realmente a estos pacientes. En este sentido, la doctora subraya que el papel del pediatra es \u201ccrucial\u201d. \u201cMuchos ni\u00f1os manifiestan exacerbaciones que motivan ingresos hospitalarios. En estos casos es b\u00e1sica una buena coordinaci\u00f3n entre primaria y especializada, con sistemas de comunicaci\u00f3n accesibles que puedan facilitar el tratamiento precoz de muchas de estas situaciones y evitar ingresos innecesarios y perjudiciales para estos ni\u00f1os\u201d, matiza la doctora de la Torre.<\/p>\n

Asimismo, sugiere que, al tratarse de enfermedades poco frecuentes, no es pr\u00e1ctico ni rentable que cada paciente sea atendido en su hospital de referencia, por lo que es importante que existan unidades multidisciplinares en algunos centros que atiendan a estos enfermos, sean de la comunidad aut\u00f3noma que sean.<\/p>\n

La coordinaci\u00f3n entre la administraci\u00f3n central y la auton\u00f3mica es fundamental. En este sentido merece la pena destacar la labor que lleva a cabo el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que favorece la cooperaci\u00f3n entre grupos de investigaci\u00f3n sobre aspectos gen\u00e9ticos, moleculares, bioqu\u00edmicos y celulares de las enfermedades raras; y el trabajo del Instituto de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y que cuenta con la colaboraci\u00f3n del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras.<\/p>\n

En relaci\u00f3n con la necesidad de fomentar este intercambio de informaci\u00f3n entre especialistas y la coordinaci\u00f3n entre administraciones y profesionales, FEDER apela este a\u00f1o a \u201cUnidos, construir una RED de voces por el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras\u201d, aludiendo tambi\u00e9n a la implicaci\u00f3n de aquellos que no tienen o no est\u00e1n afectados directamente por una enfermedad rara a unirse a la difusi\u00f3n de este tipo de enfermedades y del impacto que tienen en la vida de las personas afectadas. Seg\u00fan datos de la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), existen m\u00e1s de 7.000 enfermedades raras catalogadas. Para que una patolog\u00eda sea catalogada como tal en Europa, la incidencia debe ser de un caso por cada 2.000 habitantes.<\/p>\n

Retos en la asistencia pedi\u00e1trica de las Enfermedades Raras<\/strong><\/p>\n

El primer reto es el diagn\u00f3stico ya que, al ser muy poco frecuentes, son grandes desconocidas. Con frecuencia, se demora el diagn\u00f3stico y, en consecuencia, el tratamiento. \u201cCasi la mitad de los enfermos no est\u00e1 recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado\u201d.<\/p>\n

\u201cLa atenci\u00f3n deber\u00eda estar centrada en la familia,\u201d explica la doctora De la Torre, como otro de los retos. \u201cLa enfermedad afecta y altera todo, las relaciones familiares, sociales y laborales. En l\u00edneas generales, los ni\u00f1os con una enfermedad rara viven en una familia con riesgo de exclusi\u00f3n social\u201d. El 30% de los afectados se sienten discriminados, por lo que es imprescindible fomentar su integraci\u00f3n social y escolar y, cuando sean mayores, su integraci\u00f3n laboral. Por \u00faltimo, cabe destacar que otro de los obst\u00e1culos que encuentran estos pacientes es el elevado coste de determinados tratamientos, no cubiertos por el Sistema Nacional de Salud (SNS).<\/p>\n

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