{"id":192458,"date":"2026-02-28T12:05:29","date_gmt":"2026-02-28T11:05:29","guid":{"rendered":"https:\/\/candas365.es\/noticias\/?p=192458"},"modified":"2026-02-28T12:05:29","modified_gmt":"2026-02-28T11:05:29","slug":"nuevos-datos-sobre-las-enfermedades-raras-en-espana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/candas365.es\/noticias\/nuevos-datos-sobre-las-enfermedades-raras-en-espana\/","title":{"rendered":"Nuevos datos sobre las enfermedades raras en Espa\u00f1a"},"content":{"rendered":"

La Sociedad Espa\u00f1ola de Neurolog\u00eda estima que m\u00e1s del 50% de las enfermedades raras<\/strong><\/span><\/a> tienen origen o afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica y recuerda que alrededor de tres millones de personas en Espa\u00f1a conviven con alguna de las m\u00e1s de 9.000 patolog\u00edas poco frecuentes descritas hasta ahora.<\/p>\n

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Un m\u00e9dico revisa la historia cl\u00ednica de un paciente en el ordenador | Foto de 123RF\/snowing<\/figcaption><\/figure>\n

Con motivo de la celebraci\u00f3n este s\u00e1bado del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Minoritarias, la coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogen\u00e9tica y Enfermedades Raras de la SEN, la doctora Ana Mar\u00eda Dom\u00ednguez, explic\u00f3 que \u201clas enfermedades minoritarias se denominaron tradicionalmente \u201craras\u201d porque individualmente son poco frecuentes, aunque en conjunto afectan a, al menos, un 8% de la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola\u201d.<\/p>\n

De todas formas, a\u00f1adi\u00f3, \u201cse intenta fomentar el uso del t\u00e9rmino de \u201cminoritarias\u201d para evitar cualquier connotaci\u00f3n peyorativa. Adem\u00e1s, la implicaci\u00f3n de los neur\u00f3logos es fundamental cuando hablamos de enfermedades minoritarias porque hasta el 50% de estas patolog\u00edas son puramente neurol\u00f3gicas y el resto suelen tener tambi\u00e9n afectaci\u00f3n del sistema nervioso en alg\u00fan momento durante la evoluci\u00f3n\u201d.<\/p>\n

Entre las entidades neurol\u00f3gicas minoritarias, las m\u00e1s comunes son patolog\u00edas neuromusculares, trastornos del neurodesarrollo, enfermedades neurovasculares hereditarias y neurocut\u00e1neas, epilepsias gen\u00e9ticas y ataxias. Y en t\u00e9rminos de carga sociosanitaria, todos estos problemas concentran una de las mayores proporciones de a\u00f1os potenciales de vida perdidos por discapacidad y mortalidad dentro del conjunto de las enfermedades minoritarias.<\/p>\n

ATLAS DE MORTALIDAD<\/h2>\n

De acuerdo con el Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras en Espa\u00f1a, m\u00e1s del 40% de las muertes atribuidas a enfermedades minoritarias est\u00e1n relacionadas con trastornos de car\u00e1cter neurol\u00f3gico. Por otra parte, en Espa\u00f1a, entre el 75% y el 80% de las personas con estas patolog\u00edas presentan alg\u00fan grado de dependencia y m\u00e1s de la mitad necesitan apoyo para las actividades b\u00e1sicas de la vida diaria, por lo que suponen una carga socioecon\u00f3mica considerable.<\/p>\n

Adem\u00e1s, el coste anual por paciente puede oscilar entre 20.000 y m\u00e1s de 100.000 euros en los casos m\u00e1s graves, y m\u00e1s del 40% de este coste corresponde a gastos indirectos, como p\u00e9rdida de productividad y cuidados informales. A nivel europeo, el impacto econ\u00f3mico de las enfermedades minoritarias se estima en m\u00e1s de 100.000 millones de euros anuales.<\/p>\n

Por otra parte, las enfermedades neurol\u00f3gicas minoritarias representan una de las principales causas de discapacidad grave de inicio precoz. De hecho, m\u00e1s del 35% de las personas con estas patolog\u00edas presentan los primeros s\u00edntomas en la infancia o la adolescencia y se estima que hasta el 70\u201390% de las enfermedades minoritarias pedi\u00e1tricas tienen manifestaciones neurol\u00f3gicas relevantes.<\/p>\n

FALLECIMIENTOS EN MENORES<\/h2>\n

Asimismo, estas patolog\u00edas son responsables de cerca del 35% de los fallecimientos en menores de un a\u00f1o y de m\u00e1s del 10% de las muertes entre 1 y 15 a\u00f1os. \u201cPero m\u00e1s all\u00e1 de la afectaci\u00f3n durante la etapa pedi\u00e1trica, y en parte gracias a los avances en el cuidado sociosanitario de estos pacientes, m\u00e1s del 50% de las personas que viven actualmente con una enfermedad minoritaria son adultos\u201d, indic\u00f3 la doctora Dom\u00ednguez.<\/p>\n

Por ello, continu\u00f3, \u201cla continuidad asistencial entre los pediatras y las unidades m\u00e9dicas de adultos es fundamental. Estas consultas multidisciplinares con pediatras y m\u00e9dicos de adultos llamadas \u201cde transici\u00f3n\u201d todav\u00eda son poco frecuentes en nuestro pa\u00eds y deben seguir extendi\u00e9ndose\u201d.<\/p>\n

En todo caso, uno de los mayores desaf\u00edos para las enfermedades minoritarias es el retraso diagn\u00f3stico. En Espa\u00f1a, el tiempo medio hasta alcanzar un diagn\u00f3stico se sit\u00faa entre los cuatro y cinco a\u00f1os, pero en un 25% de los casos supera los 10 a\u00f1os.<\/p>\n

SIN DIAGN\u00d3STICO<\/h1>\n

Adem\u00e1s, antes de obtener un diagn\u00f3stico definitivo, muchos pacientes reciben dos o tres diagn\u00f3sticos err\u00f3neos tras consultar m\u00faltiples especialistas. La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurol\u00f3gicas Raras (European Reference Networks -ERN-) estima que m\u00e1s del 60% de los pacientes europeos con una enfermedad neurol\u00f3gica rara a\u00fan no han sido diagnosticados.<\/p>\n

Del mismo modo, cerca del 80% de las enfermedades minoritarias son hereditarias, por lo que el acceso a t\u00e9cnicas diagn\u00f3sticas como los estudios gen\u00e9ticos resulta determinante. En los \u00faltimos a\u00f1os, la implantaci\u00f3n en la mayor\u00eda de centros sanitarios de pruebas gen\u00e9ticas avanzadas como la secuenciaci\u00f3n masiva supuso un hito relevante puesto que se ament\u00f3 el rendimiento diagn\u00f3stico un 40\u201360%, se\u00f1alaron desde la SEN.<\/p>\n

Actualmente no se conocen tratamientos curativos para cerca del 95% de las enfermedades minoritarias. Sin embargo, el panorama est\u00e1 cambiando. En Europa se designaron m\u00e1s de 2.000 medicamentos hu\u00e9rfanos y el n\u00famero de ensayos cl\u00ednicos en enfermedades minoritarias aument\u00f3 m\u00e1s de un 80% en la \u00faltima d\u00e9cada, especialmente en el \u00e1mbito de los tratamientos g\u00e9nicos y otras terapias avanzadas.<\/p>\n

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