{"id":11026,"date":"2015-05-11T08:28:57","date_gmt":"2015-05-11T06:58:57","guid":{"rendered":"http:\/\/candas365.es\/noticias\/?p=11026"},"modified":"2015-05-11T08:28:57","modified_gmt":"2015-05-11T06:58:57","slug":"la-variacion-genomica-es-mayor-entre-organos-que-entre-individuos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/candas365.es\/noticias\/la-variacion-genomica-es-mayor-entre-organos-que-entre-individuos\/","title":{"rendered":"La variaci\u00f3n gen\u00f3mica es mayor entre \u00f3rganos que entre individuos"},"content":{"rendered":"

\"Print\"SINC – El Proyecto GTEx, que naci\u00f3 en 2010, cre\u00f3 una base de datos y un banco de tejidos para entender mejor la variaci\u00f3n gen\u00f3mica y dar pistas sobre la predisposici\u00f3n a enfermedades. Ahora, los 130 cient\u00edficos del consorcio presentan en varios art\u00edculos los primeros resultados sobre el modo de actuaci\u00f3n de las variantes gen\u00f3micas para controlar c\u00f3mo, cu\u00e1ndo y cu\u00e1ntos genes se ‘encienden’ o ‘apagan’ en los diferentes tejidos u \u00f3rganos.<\/p>\n

La informaci\u00f3n gen\u00e9tica que tenemos en todas las c\u00e9lulas de nuestro cuerpo es la misma. Lo que hace que cada c\u00e9lula act\u00fae y sea distinta en los tejidos u \u00f3rganos de nuestro cuerpo es la expresi\u00f3n o el funcionamiento diferencial de los genes. As\u00ed, cada c\u00e9lula ‘lee’ o tiene ‘encendidos’, es decir expresa unos genes determinados seg\u00fan se trate de una c\u00e9lula de la piel, del coraz\u00f3n o del h\u00edgado. De este modo, las c\u00e9lulas del h\u00edgado tienen prote\u00ednas diferentes que las de la piel, aunque su ADN sea el mismo.<\/p>\n

Determinar estas diferencias en la expresi\u00f3n de los genes seg\u00fan los tejidos a los que pertenecen es el objetivo principal del proyecto GTEx (Genotype-Tissue Expression Project), financiado por los Institutos de Salud Norteamericanos (NIH), y que ha analizado 1.641 muestras post mortem pertenecientes a 175 personas.<\/p>\n

Muchos de los genes que var\u00edan entre individuos est\u00e1n relacionados con el sexo, la etnia o el envejecimiento<\/p><\/blockquote>\n

Los 130 cient\u00edficos que participan en el proyecto GTEx han trabajado durante dos a\u00f1os en un programa piloto cuyos resultados salen a la luz ahora en tres art\u00edculos publicados en la revista Science, en los que participan investigadores del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG). En total, han estudiado los perfiles de expresi\u00f3n gen\u00e9tica de cerca de 54.000 genes transcritos.<\/p>\n

En estos trabajos, los cient\u00edficos ofrecen, por primera vez, pistas sobre el modo de actuaci\u00f3n de las variantes gen\u00f3micas para controlar c\u00f3mo, cu\u00e1ndo y cu\u00e1ntos genes se ‘encienden’ o ‘apagan’ en los diferentes tejidos u \u00f3rganos, y su efecto en la predisposici\u00f3n que tenemos a padecer enfermedades como el c\u00e1ncer, las enfermedades cardiovasculares o la diabetes.<\/p>\n

C\u00f3mo var\u00eda la expresi\u00f3n de los genes entre individuos y \u00f3rganos<\/strong><\/p>\n

Uno de estos estudios investiga espec\u00edficamente la variaci\u00f3n de la expresi\u00f3n de los genes entre individuos, y \u00f3rganos u tejidos. El art\u00edculo ha sido liderado por Roderic Guig\u00f3, coordinador del programa de bioinform\u00e1tica y gen\u00f3mica del CRG y catedr\u00e1tico de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), y cuenta con la participaci\u00f3n de cient\u00edficos del Broad Institute (Harvard University-Massachussets Institute of Technology, MIT). \u00abHemos comprobado que la variaci\u00f3n entre \u00f3rganos es mucho mayor que la variaci\u00f3n que pueda haber entre individuos (que explica s\u00f3lo el 5% de la variaci\u00f3n total)\u00bb, comenta Guig\u00f3.<\/p>\n

Muchos de los genes que var\u00edan entre individuos est\u00e1n relacionados con el sexo, la etnia o el envejecimiento. \u00abHemos encontrado diferencias vinculadas al sexo en m\u00e1s 750 genes, la mayor\u00eda de ellas se encuentran en el tejido mamario. Del mismo modo, las diferencias de expresi\u00f3n entre individuos de origen africano y de origen europeo se concentran sobre todo en la piel\u00bb, explica Pedro Ferreira, miembro del equipo del CRG que trabaja actualmente en el Instituto de Patolog\u00eda Molecular e Inmunolog\u00eda de la Universidad de Oporto (Portugal).<\/p>\n

\u00abTambi\u00e9n hemos visto que hay unos 2.000 genes, que representar\u00edan cerca del 10% del total de genes que tiene el genoma humano, que var\u00edan con la edad y que modifican sus niveles de actividad. Muchos de estos genes estar\u00edan relacionados con enfermedades neurodegenerativas como el p\u00e1rkinson o el alzheimer\u00bb, a\u00f1ade Marta Mel\u00e9, tambi\u00e9n miembro del equipo del CRG, pero que actualmente trabaja en la Universidad de Harvard (EE UU).<\/p>\n

El Proyecto GTEx ha analizado muestras de m\u00e1s de 30 tipos de tejidos diferentes y han analizado tanto el ADN (el genoma) como el ARN (la expresi\u00f3n del genoma)<\/p><\/blockquote>\n

Otro dato sorprendente ha sido la relaci\u00f3n entre la expresi\u00f3n de los genes y la especificidad con cada tejido. Si, por ejemplo, tenemos en cuenta cu\u00e1n diferentes son las c\u00e9lulas que forman los distintos tejidos, se esperar\u00eda encontrar patrones de expresi\u00f3n espec\u00edficos para cada tejido. En cambio, \u00abaunque los tejidos u \u00f3rganos tienen un patr\u00f3n de expresi\u00f3n g\u00e9nica espec\u00edfica, sorprendentemente hemos encontrado muy pocos genes que se expresen \u00fanicamente en un determinado \u00f3rgano\u00bb, concluye Ferran Reverter, investigador del CRG y profesor en la Universidad de Barcelona.<\/p>\n

El proyecto GTEx, un paso m\u00e1s en la comprensi\u00f3n del genoma humano<\/strong><\/p>\n

Los NIH lanzaron el Proyecto GTEx en 2010 con el objetivo de crear una base de datos y un banco de tejidos que permitiera a los cient\u00edficos estudiar c\u00f3mo las variaciones gen\u00f3micas pueden afectar la actividad de los genes y la susceptibilidad para padecer enfermedades.<\/p>\n

Los investigadores han recogido muestras de m\u00e1s de 30 tipos de tejidos diferentes y han analizado tanto el ADN (el genoma) como el ARN (la expresi\u00f3n del genoma). Este proyecto est\u00e1 financiado por los Institutos de Salud Norteamericanos y administrado por el National Human Genome Research Institute (NGHRI), el National Institute of Mental Health (NIMH) y el National Cancer Institute (NCI).<\/p>\n

\u00abEl proyecto GTEx se dise\u00f1\u00f3 para muestrear tantos tejidos como fuera posible de un gran n\u00famero de individuos con el fin de comprender los efectos causales de los genes y las variantes as\u00ed como de los tejidos que tienen mayor predisposici\u00f3n a la enfermedad\u00bb, afirma Emmanouil Dermitzakis, profesor de gen\u00e9tica en la Escuela de Medicina de la Universidad de Ginebra (Suiza) y uno de los l\u00edderes del proyecto.<\/p>\n

\u00abEl n\u00famero de tejidos examinados en GTEx nos permite conocer en profundidad y sin precedentes la variaci\u00f3n gen\u00e9tica. Nos da un conocimiento \u00fanico sobre la diferencia en la expresi\u00f3n de los genes en tejidos y \u00f3rganos entre humanos ya sea por causas gen\u00e9ticas o ambientales\u00bb, a\u00f1ade Dermitzakis.<\/p>\n

El conjunto de datos que pone al alcance el proyecto GTEx responde en parte a las necesidades crecientes de la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica. Hay muchos grupos de investigaci\u00f3n que realizan estudios de comparaci\u00f3n masiva de genomas intentando encontrar variaciones en el genoma que est\u00e9n relacionadas con alguna enfermedad.<\/p>\n

As\u00ed, la mayor\u00eda de estudios comparan genomas de personas sanas con otras personas enfermas intentando encontrar alguna variaci\u00f3n que pueda explicar la enfermedad. Encontrando asociaciones de este tipo se pueden establecer relaciones entre enfermedades y genes pero no necesariamente se explicar\u00eda qu\u00e9 hacen estas variaciones y c\u00f3mo afectan a la biolog\u00eda o al desarrollo de la enfermedad.<\/p>\n

Despu\u00e9s de morir, los voluntarios dan su cuerpo para que \u00e9ste pueda ser diseccionado y sus \u00f3rganos analizados por el Consorcio GTEx<\/p><\/blockquote>\n

\u00abLos datos de GTEx nos permiten formularnos preguntas sobre la variaci\u00f3n gen\u00e9tica y al mismo tiempo sus efectos en la expresi\u00f3n g\u00e9nica en un tejido o en m\u00e1s de uno, algo que no pod\u00edamos hacer antes\u00bb, comenta Kristin Ardlie, directora del GTEx Laboratory Data Analysis and Coordination Center en el Broad Institute del MIT y Harvard en Cambridge (EE UU).<\/p>\n

El proyecto GTEx no ser\u00eda posible sin la participaci\u00f3n desinteresada de los voluntarios que dan, despu\u00e9s de morir, su cuerpo para que \u00e9ste pueda ser diseccionado y sus \u00f3rganos analizados.<\/p>\n

A finales de 2015, el n\u00famero de participantes en este proyecto se espera que sea alrededor de un millar, de los que se espera obtener unas 20.000 muestras de tejidos u \u00f3rganos. En este sentido, el proyecto GTEx ha sido tambi\u00e9n todo un reto log\u00edstico y un ejemplo m\u00e1s de la importancia de la sensibilizaci\u00f3n social para poder llevar a cabo la investigaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

SINC – El Proyecto GTEx, que naci\u00f3 en 2010, cre\u00f3 una base de datos y un banco de tejidos para entender mejor la variaci\u00f3n gen\u00f3mica y dar pistas sobre la predisposici\u00f3n a enfermedades. Ahora, los 130 cient\u00edficos del consorcio presentan en varios art\u00edculos los primeros resultados sobre el modo de actuaci\u00f3n de las variantes gen\u00f3micas<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":11027,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[143],"tags":[],"class_list":{"0":"post-11026","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sociedad"},"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t